Osoby z wysoko funkcjonującym autyzmem mają profil poznawczy podobny do podgrupy pacjentów ze schizofrenią prostą, który nie przypomina jednak profili występujących w innych podgrupach schizofrenicznych. Klaster schizo­ frenii, który silnie przypomina autyzm, charakteryzuje się schematem upośle­ dzonych zdolności poznawczych o średnim poziomie, został scharakteryzowany jako prototypowy profil wysoko funkcjonującego autyzmu (Siegel i in., 1996).

W świetle kilku dziesięcioleci badań i obserwacji klinicznych pacjentów z jed­ nym i drugim zaburzeniem można stwierdzić, że chociaż występuje wzorzec podobieństwa wynikający z faktu „spotykania się” objawów z najsłabszych zakresów spektrum autyzmu (jakim jest zespół Aspergera) i niewytwórczego spektrum schizofrenii (jaką jest schizofrenia prosta), to jednak zgodnie z kry­ teriami diagnostycznymi Kalinowskiego (1980) jest tak, że schizofrenia prosta zawiera w sobie autyzm (lub pewne jego istotne cechy) jako jeden z objawów.

W związku z możliwością postawienia błędnej diagnozy autyzmu, kiedy mamy do czynienia ze schizofrenią, warto zastanowić się nad różnicami i podobień­ stwami obydwu zaburzeń. Możliwe trudności w wypracowaniu diagnozy pełniej ilustrują studia przypadków w dalszej części artykułu.

DANE EPIDEMIOLOGICZNE

Geny i mózg

Podobnie jak w przypadku większości zaburzeń psychiatrycznych i innych powszechnych schorzeń, złożoność genetyczna jest potęgowana przez zło­ żoność fenotypową. Istnieją doniesienia, które wskazują na związek rodziny neureksyn ze schizofrenią1. W badaniach MRI dotyczących schizofrenii wy­ kryto nieprawidłowości morfologiczne kory mózgowej. Nie znaleziono przy­ czyn genetycznych tego stanu rzeczy. Postawiono hipotezę, że to leki przeciw­ psychotyczne prawdopodobnie zmniejszają całkowitą objętość istoty szarej.

Badania z EEG uważa się za szczególnie obiecujące ze względu na nieinwazyj­ ny sposób śledzenia aktywności elektrycznej mózgu oraz możliwości dotarcia do wyraźnych, mierzalnych i powtarzalnych wzorców. Badania te mogą po­ móc wyjaśnić, w jaki sposób poznanie i percepcja załamują się w każdym z za­ burzeń na określonych etapach rozwoju jednostki, powodując zmiany w testo­ waniu rzeczywistości – co może prowadzić do bardziej zniuansowanych profili klinicznych i lepszych metod leczenia w obu przypadkach.

Na ten moment wiadomo na pewno, że zarówno autyzm, jak i schizofrenia, wykazują wzorce przyspieszonych trajektorii rozwoju mózgu w okolicach wie­ ku wystąpienia objawów: osoby z autyzmem mają przyspieszenie lub przerost mózgu w ciągu pierwszych trzech lat życia, a osoby ze schizofrenią mają przy­ spieszony rozwój mózgu w okresie dojrzewania.

Epigenetyka

Pozostaje wciąż całkiem szeroki obszar niepewności co do przyczyny, mecha­ nizmu i postępowania zmian związanych z ekspresją genów oraz z degradacją kory mózgowej, który próbuje się opisać za pomocą epigenetyki. Epigenety­ kę można bardzo ogólnie zdefiniować jako „badanie mechanizmów czasowej i przestrzennej kontroli aktywności genów podczas rozwoju złożonych orga­ nizmów”. Epigenetyka uwzględnia przede wszystkim zmiany w strukturze, ko­ herencji i samoorganizacji komórek oraz tym samym w sposobach działania całych organizmów.

Rzetelne zbadanie wszystkich możliwości epigenetycznych obydwu zaburzeń powinno obejmować wszystkie możliwe czynniki rozwijające się w organizmie nie tylko w odniesieniu do tego, jak wpływają na organizm i na siebie wzajem­ nie, ale także jak organizm oddziałuje na swój własny rozwój.

Od dawna używane w neurobiologii pojęcie „komórki, które razem odpalają, łączą się w jedno (cells that fire together, wire together)” wywodzące się z teorii Hebbów, która głosi, że synaptogeneza, proces rozwojowy o wielkim epige­ netycznym pierwszeństwie, zależy nie tyle od słynnej „ekspresji genów”, ale przede wszystkim od aktywności odpowiednich synaps w sieci neuronowej. Tam, gdzie subiektywne doświadczenie jednostki zmienia pobudliwość neu­ ronów, zwiększona aktywność neuronalna zostaje przełożona na zwiększony wzrost tkankowy i różnicowanie się tkanek2. Psycholog rozwojowy Erik Erik­ son opisał epigenetyczną zasadę, promując pogląd, że rozwijamy się poprzez kształtowanie osobowości na określonych z góry etapach rozwojowych oraz że nasze środowisko i otaczająca kultura silnie wpływają na to, jak przechodzi­ my przez te etapy. Biologiczny rozwój odbywa się na ściśle określonych eta­ pach rozwoju psychospołecznego, gdzie „postęp na każdym etapie jest częś­ ciowo zdeterminowany naszym sukcesem lub brakiem sukcesu na wszystkich poprzednich etapach”3.

Bruce Lipton, biolog molekularny, autor książki Biologia przekonań rozwinął odkrycia dotyczące sposobów różnicowania się komórek, wyprowadzając ze swoich badań wnioski wskazujące, że jedynym czynnikiem decydującym o ro­ dzaju komórki jest środowisko, w którym ona żyje. Implikacje tego rodzaju odkryć i podejść dla rozumienia etiologii autyzmu, schizofrenii i innych zabu­ rzeń rozwoju i zachowania mogą prowadzić do przełomów w rozumieniu ich pochodzenia.

SCHIZOFRENIA – ETIOLOGIA I DIAGNOZA

Słowo „schizofrenia” można przetłumaczyć jako „rozszczepienie umysłu” i jest ono współczesną łaciną od greckich korzeni schizein („rozszczepiać”) i phren („umysł”). Jego użycie miało na celu opisanie oddzielenia funkcji osobowości, myślenia, pamięci i percepcji.

Nie są znane przyczyny zachorowań. Nie ma testów laboratoryjnych do wy­ krywania schizofrenii, dlatego opiera się diagnozę na historii danej osoby i na jej objawach. Okres, w którym pojawiają się pierwsze objawy, a przed pierw­ szym epizodem psychozy, nazywany jest okresem prodromalnym, który może trwać dni, tygodnie, a nawet lata. Bywa postrzegany jako subtelne zmiany w zachowaniu obejmujące wycofywanie się z grup społecznych i wyrażanie niezwykłych podejrzeń.

Schizofrenia prosta charakteryzuje się narastającym zobojętnieniem osoby chorej na wszystko, co ją otacza:

• kontakty z bliskimi,
• pracę,
• plan dnia,
• wydarzenia w rodzinie.

Chory nie sprawia większych problemów społecznych, nie popada w konflikty, ponieważ niemal nic go nie interesuje. Bywa odbierany przez środowisko jako zupełnie nieszkodliwy.

Schizofrenia prosta według klasyfikacji ICD-10

Sam termin „schizofrenia prosta” pochodzi z podręcznika diagnozy klinicznej ICD­10, w którym wyróżnia się dwa dodatkowe (w stosunku do DSM) podtypy schizofrenii:

• depresję poschizofreniczną – epizod depresyjny rozwijający się w następ­stwie schizofrenii; niektóre niewielkie objawy schizofrenii mogą być obecne;
• schizofrenię prostą – pozornie niegroźne, lecz postępujące rozwijanie się znaczących objawów negatywnych przy braku epizodów psychotycznych.

Możliwe czynniki środowiskowe zwiększonej ekspozycji na schizofrenię obej­ mują wychowanie w mieście, używanie konopi indyjskich w okresie dojrzewa­ nia, infekcje, wiek matki lub ojca oraz złe odżywianie w czasie ciąży.

Uznaje się obecnie, że wiele postaci schizofrenii o niezaawansowanym prze­ biegu, przy założeniu braku znaczących deficytów poznawczych i normalnym IQ u chorego, rokuje pozytywnie w kwestii wspomaganego lekami zarządzania objawami przez samego pacjenta4.

Funkcjonowanie chorego

Niektóre oznaki choroby, takie jak brak radości z życia codziennego i wyco­ fanie się z zajęć towarzyskich, mogą przypominać depresję, co nie powinno dziwić, jeżeli weźmie się pod uwagę fakt totalnej izolacji i niezrozumienia osób ze schizofrenią przez najbliższe i dalsze otoczenie.

Osobom bliskim schizofrenika można zalecić traktowanie chorego jak kogoś, kto „utknął we śnie”, bo my wszyscy, śniąc, w pewnym sensie „jesteśmy schizo­ frenikami”, tyle że nasze stany psychotyczne znikają wraz z porankiem. Podo­ bieństw schizofrenii i stanów okołosennych jest wiele: osoby ze schizofrenią mogą mieć problemy z organizowaniem myśli lub nawiązywaniem logicznych połączeń, mogą czuć, że ich umysł (podobnie jak to się dzieje w fazie marzeń sennych REM) przeskakuje z jednej niezwiązanej myśli do drugiej. Bardziej spe­ cyficznym dla wszystkich rodzajów schizofrenii doświadczeniem jest wrażenie

„wycofania myśli” – uczucie, że myśli są usuwane z głowy chorego, lub „blo­ kowania myśli” – kiedy przepływ myśli zostaje nagle przerwany, albo też „na­ rzucania myśli” – gdy odnoszą wrażenie, że są one wbrew ich woli podsuwane „z zewnątrz”.

ZESPÓŁ ASPERGERA – ETIOLOGIA I DIAGNOZA

Zespół Aspergera jest najłagodniejszą formą autyzmu. Dlatego dziś używa się wymiennie termin „wysoko funkcjonujący autyzm”. W 2013 r. w DSM­5 zastą­ piono zaburzenie autystyczne, zespół Aspergera i inne wszechobecne zabu­ rzenia rozwojowe ogólną diagnozą „zaburzeń ze spektrum autyzmu”.

Według obowiązującej także w Polsce klasyfikacji europejskiej ICD ­10 autyzm należy do „całościowych zaburzeń rozwojowych”, nie jest więc chorobą w zna­ czeniu nawiązującym do objawów, które można leczyć, ale raczej odmienną od typowej organizacją osobowości i neurobiologii. Mówi się czasem o „epi­ demii autyzmu”, jednakże prostszym wyjaśnieniem wyraźnego wzrostu liczby diagnoz jest poszerzenie kryteriów diagnostycznych oraz większa rozpozna­ walność symptomów, zarówno przez rodziców, jak i specjalistów.

Badania na bliźniętach jedno­ i dwujajowych pokazały wyraźnie, że statystycz­ ne prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu wśród bliźniaków jednojajo­ wych jest bliskie 90%, inaczej niż w przypadku bliźniąt dwujajowych – jedynie około 27%. Tak wyraźne dysproporcje wskazują na czynniki związane z gene­ tyką w obrazie autyzmu.

Trzy główne cechy zespołu Aspergera to:

1. Brak kontaktu wzrokowego lub nieumiejętność odczytywania z jego pomo­ cą emocji innych osób mimo zdolności do odczytywania prostych emocji (ale zdolność do „syntetycznego wyuczenia się odgadywania emocji złożonych”).
2. Zaburzenia komunikacji (mniej chętnie, rzadziej, specyficzne słowa, brak od­ czytywania mowy ciała); mniejsza lateralizacja (niższa specjalizacja półkul mózgowych); brak zainteresowania perspektywą drugiej osoby.
3. Nadwrażliwość na bodźce (obniżony próg aktywacji receptorów, np. bólu, dźwięków odbieranych jako hałas; frustracja z powodu gwałtownych zmian mimo problemów z planowaniem i egzekwowaniem planów).